एएएसएस जीन

एमिनोएडिपेट-सेमियाल्डिहाइड सिंथेज़ इस पृष्ठ पर साझाकरण सुविधाओं का उपयोग करने के लिए, कृपया जावास्क्रिप्ट सक्षम करें। जेनेटिक्स होम रेफरेंस से। और अधिक जानें

सामान्य कार्य

NS आस जीन अमीनोएडिपिक सेमिलिहाइड सिंथेज़ नामक एंजाइम बनाने के लिए निर्देश प्रदान करता है। यह एंजाइम अधिकांश ऊतकों में पाया जाता है, जिसमें सबसे अधिक मात्रा यकृत में पाई जाती है। अमीनोएडिपिक सेमील्डिहाइड सिंथेज़ अमीनो एसिड लाइसिन के टूटने में शामिल है, जो अधिकांश प्रोटीन का एक निर्माण खंड है। इसे द्वि-कार्यात्मक एंजाइम कहा जाता है क्योंकि यह दो कार्य करता है। एक कार्य, जिसे लाइसिन-कीटोग्लूटारेट रिडक्टेस कहा जाता है, लाइसिन को सैकरोपाइन नामक अणु में तोड़ देता है। दूसरा कार्य, जिसे सैकरोपिन डिहाइड्रोजनेज कहा जाता है, सैकरोपिन को अल्फा-एमिनोएडिपेट सेमील्डिहाइड नामक अणु में तोड़ देता है।

आनुवंशिक परिवर्तन से संबंधित स्वास्थ्य स्थितियां

हाइपरलिसिनेमिया

में कम से कम पांच उत्परिवर्तन आस जीन को हाइपरलिसिनेमिया का कारण पाया गया है। इनमें से अधिकांश उत्परिवर्तन अमीनोएडिपिक सेमलडिहाइड सिंथेज़ में एकल अमीनो एसिड को बदलते हैं। इन उत्परिवर्तनों को एंजाइम गतिविधि को कम करने या समाप्त करने के लिए माना जाता है, जिसके परिणामस्वरूप लाइसिन को तोड़ने में असमर्थता होती है। लाइसिन जो टूटता नहीं है, रक्त में जमा हो जाता है, लेकिन यह आमतौर पर कोई स्वास्थ्य समस्या नहीं पैदा करता है।




त्वचा पर उम्र बढ़ने के प्रभावों में शामिल हैं

जब उत्परिवर्तन में आस जीन सैकरोपाइन के टूटने को रोकता है, यह अणु रक्त और मूत्र में बनता है। इस बिल्डअप को कभी-कभी saccharopinuria के रूप में जाना जाता है, जिसे हाइपरलिसिनमिया का एक प्रकार माना जाता है। यह स्पष्ट नहीं है कि सैकरोपिनुरिया किसी भी लक्षण का कारण बनता है।

इस स्वास्थ्य स्थिति के बारे में अधिक जानकारी

इस जीन के अन्य नाम

  • AASS_HUMAN
  • अल्फा-अमीनोएडिपेट सेमील्डिहाइड सिंथेज़
  • एमिनोएडिपिक सेमील्डिहाइड सिंथेज़
  • एलकेआर / एसडीएच
  • एलकेआरएसडीएच
  • लाइसिन-2-ऑक्सोग्लूटारेट रिडक्टेस
  • लाइसिन-कीटोग्लूटारेट रिडक्टेस / सैकरोपाइन डिहाइड्रोजनेज

अतिरिक्त सूचना और संसाधन

आनुवंशिक परीक्षण रजिस्ट्री में सूचीबद्ध टेस्ट

पबमेड पर वैज्ञानिक लेख

OMIM . से जीन और रोगों की सूची

अनुसंधान संसाधन

संदर्भ

  • मार्कोविट्ज़ पीजे, चुआंग डीटी, कॉक्स आरपी। पारिवारिक हाइपरलिसिनेमिया। लाइसिन-कीटोग्लुटारेट रिडक्टेस और सैकरोपाइन डिहाइड्रोजनेज गतिविधियों के साथ द्वि-कार्यात्मक अमीनोएडिपिक सेमलडिहाइड सिंथेज़ का शुद्धिकरण और लक्षण वर्णन। जे बायोल केम। 1984 अक्टूबर 10;259(19):11643-6। पबमेड पर उद्धरण
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जीनोमिक स्थान

NS आस जीन पाया जाता है गुणसूत्र 7 .

संबंधित स्वास्थ्य विषय

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आनुवंशिक उत्परिवर्तन क्या है?

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