मध्यम-श्रृंखला एसाइल-सीओए डिहाइड्रोजनेज की कमी

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विवरण

मध्यम-श्रृंखला एसाइल-सीओए डिहाइड्रोजनेज (एमसीएडी) की कमी एक ऐसी स्थिति है जो शरीर को कुछ वसा को ऊर्जा में परिवर्तित करने से रोकती है, खासकर बिना भोजन (उपवास) की अवधि के दौरान।

एमसीएडी की कमी के लक्षण और लक्षण आमतौर पर शैशवावस्था या प्रारंभिक बचपन में दिखाई देते हैं और इसमें उल्टी, ऊर्जा की कमी (सुस्ती), और निम्न रक्त शर्करा (हाइपोग्लाइसीमिया) शामिल हो सकते हैं। दुर्लभ मामलों में, इस विकार के लक्षणों को जीवन में जल्दी पहचाना नहीं जाता है, और वयस्कता तक स्थिति का निदान नहीं किया जाता है। एमसीएडी की कमी वाले लोगों को दौरे, सांस लेने में कठिनाई, जिगर की समस्याएं, मस्तिष्क क्षति, कोमा और अचानक मौत जैसी गंभीर जटिलताओं का खतरा होता है।




समाप्ति के दौरान निम्नलिखित में से क्या होता है?

एमसीएडी की कमी से संबंधित समस्याएं उपवास की अवधि या वायरल संक्रमण जैसी बीमारियों से शुरू हो सकती हैं। इस विकार को कभी-कभी री सिंड्रोम के लिए गलत माना जाता है, एक गंभीर विकार जो बच्चों में विकसित हो सकता है, जबकि वे चिकन पॉक्स या फ्लू जैसे वायरल संक्रमण से ठीक हो रहे हैं। रेई सिंड्रोम के अधिकांश मामले इन वायरल संक्रमणों के दौरान एस्पिरिन के उपयोग से जुड़े होते हैं।

आवृत्ति

संयुक्त राज्य अमेरिका में, एमसीएडी की कमी की अनुमानित घटना 17,000 लोगों में से 1 है। अन्य जातीय समूहों की तुलना में उत्तरी यूरोपीय वंश के लोगों में यह स्थिति अधिक आम है।

कारण

में उत्परिवर्तन एसीएडीएम जीन एमसीएडी की कमी का कारण बनता है। यह जीन मध्यम-श्रृंखला एसाइल-सीओए डिहाइड्रोजनेज नामक एक एंजाइम बनाने के लिए निर्देश प्रदान करता है, जिसे मध्यम-श्रृंखला फैटी एसिड नामक वसा के एक समूह को तोड़ने (चयापचय) करने की आवश्यकता होती है। ये फैटी एसिड खाद्य पदार्थों और शरीर के वसा ऊतकों में पाए जाते हैं। फैटी एसिड हृदय और मांसपेशियों के लिए ऊर्जा का एक प्रमुख स्रोत है। उपवास की अवधि के दौरान, फैटी एसिड भी यकृत और अन्य ऊतकों के लिए एक महत्वपूर्ण ऊर्जा स्रोत होते हैं।

में उत्परिवर्तन ACADM जीन कोशिकाओं के भीतर एमसीएडी एंजाइम की कमी (कमी) का कारण बनता है। इस एंजाइम की पर्याप्त मात्रा के बिना, मध्यम-श्रृंखला फैटी एसिड ठीक से चयापचय नहीं होते हैं। नतीजतन, ये वसा ऊर्जा में परिवर्तित नहीं होते हैं, जिससे इस विकार के लक्षण और लक्षण जैसे सुस्ती और हाइपोग्लाइसीमिया हो सकते हैं। मध्यम-श्रृंखला फैटी एसिड या आंशिक रूप से मेटाबोलाइज्ड फैटी एसिड भी ऊतकों में बन सकते हैं और यकृत और मस्तिष्क को नुकसान पहुंचा सकते हैं। यह असामान्य बिल्डअप एमसीएडी की कमी के अन्य लक्षणों और लक्षणों का कारण बनता है।

मध्यम-श्रृंखला एसाइल-सीओए डिहाइड्रोजनेज की कमी से जुड़े जीन के बारे में और जानें

  • एसीएडीएम

विरासत

यह स्थिति विरासत में मिली है , जिसका अर्थ है कि प्रत्येक कोशिका में जीन की दोनों प्रतियों में उत्परिवर्तन होता है। ऑटोसोमल रिसेसिव स्थिति वाले व्यक्ति के माता-पिता में से प्रत्येक में उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति होती है, लेकिन वे आमतौर पर इस स्थिति के लक्षण और लक्षण नहीं दिखाते हैं।

इस स्थिति के लिए अन्य नाम

  • एसीएडीएम की कमी
  • एमसीएडी की कमी
  • एमसीएडीडी
  • एमसीएडीएच की कमी
  • मध्यम श्रृंखला एसाइल-सीओए डिहाइड्रोजनेज की कमी
  • मध्यम-श्रृंखला एसाइल-कोएंजाइम ए डिहाइड्रोजनेज की कमी

अतिरिक्त सूचना और संसाधन

आनुवंशिक परीक्षण सूचना

आनुवंशिक और दुर्लभ रोग सूचना केंद्र

रोगी सहायता और वकालत संसाधन

नैदानिक ​​परीक्षण से अनुसंधान अध्ययन.gov

OMIM . से जीन और रोगों की सूची

पबमेड पर वैज्ञानिक लेख

संदर्भ

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