एमएमएबी जीन

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सामान्य कार्य

NS एमएमएबी जीन एक एंजाइम बनाने के लिए निर्देश प्रदान करता है जो एडेनोसिलकोबालामिन (AdoCbl) नामक यौगिक के निर्माण में शामिल होता है। AdoCbl, जो विटामिन B12 (कोबालिन के रूप में भी जाना जाता है) से प्राप्त होता है, एक अन्य एंजाइम के सामान्य कार्य के लिए आवश्यक है जिसे मिथाइलमोनील CoA म्यूटेज के रूप में जाना जाता है। यह एंजाइम कुछ प्रोटीन, वसा (लिपिड) और कोलेस्ट्रॉल को तोड़ने में मदद करता है।

एमएमएबी एंजाइम माइटोकॉन्ड्रिया में सक्रिय है, जो कोशिकाओं के अंदर विशेष संरचनाएं हैं जो ऊर्जा-उत्पादक केंद्रों के रूप में काम करती हैं। एक बार विटामिन बी12 को माइटोकॉन्ड्रिया में ले जाने के बाद, एमएमएबी एंजाइम कोब (आई) एलामिन नामक विटामिन के एक रूप को एडोसीबीएल में बदल देता है। अध्ययनों से पता चलता है कि यह एंजाइम AdoCbl को मिथाइलमोनील CoA म्यूटेज तक भी पहुँचा सकता है।




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आनुवंशिक परिवर्तन से संबंधित स्वास्थ्य स्थितियां

मिथाइलमेलोनिक एसिडेमिया

में कम से कम 25 उत्परिवर्तन एमएमएबी जीन को मिथाइलमेलोनिक एसिडेमिया का कारण पाया गया है, एक ऐसी स्थिति जो खिला कठिनाइयों, विकासात्मक देरी और दीर्घकालिक स्वास्थ्य समस्याओं की विशेषता है। इनमें से कुछ आनुवंशिक परिवर्तन आनुवंशिक सामग्री की एक छोटी मात्रा को हटाते हैं या डुप्लिकेट करते हैं एमएमएबी जीन अन्य उत्परिवर्तन एमएमएबी एंजाइम बनाने के लिए उपयोग किए जाने वाले एकल प्रोटीन बिल्डिंग ब्लॉक (एमिनो एसिड) को बदलते हैं। शोधकर्ताओं का मानना ​​​​है कि इनमें से लगभग सभी उत्परिवर्तन एंजाइम के एक गैर-कार्यात्मक संस्करण के उत्पादन की ओर ले जाते हैं। परिणामस्वरूप, AdoCbl को ठीक से नहीं बनाया जा सकता है। AdoCbl की कमी मिथाइलमोनील CoA म्यूटेज के कार्य को बाधित करती है, जिसके परिणामस्वरूप कुछ प्रोटीन और लिपिड का अधूरा विघटन होता है। यह दोष शरीर के अंगों और ऊतकों में जहरीले यौगिकों का निर्माण करने की अनुमति देता है, जिससे मिथाइलमोनिक एसिडेमिया के लक्षण और लक्षण पैदा होते हैं।

इस स्वास्थ्य स्थिति के बारे में अधिक जानकारी

इस जीन के अन्य नाम

  • एटीपी: कोब (आई) एलामिन एडेनोसिलट्रांसफेरेज
  • एटीआर
  • सीबीएलबी
  • CFAP23
  • सिल (I) alamine adenosyltransferase
  • मिथाइलमेलोनिक एसिडुरिया (कोबालिन की कमी) cblB प्रकार
  • मिथाइलमेलोनिक एसिडुरिया (कोबालिन की कमी) प्रकार बी
  • MMAB_HUMAN

अतिरिक्त सूचना और संसाधन

आनुवंशिक परीक्षण रजिस्ट्री में सूचीबद्ध टेस्ट

पबमेड पर वैज्ञानिक लेख

OMIM . से जीन और रोगों की सूची

अनुसंधान संसाधन

संदर्भ

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जीनोमिक स्थान

NS एमएमएबी गुणसूत्र 12 पर जीन पाया जाता है।

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